Detalles de la búsqueda
1.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
2.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587868
3.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353023
4.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30500825
5.
Parental gonadal but not somatic mosaicism leading to de novo NFIX variants shared by two brothers with Malan syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2119-2123, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31369202
6.
Teaching a difficult topic using a problem-based concept resembling a computer game: development and evaluation of an e-learning application for medical molecular genetics.
BMC Med Educ
; 19(1): 390, 2019 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31651301
7.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28735298
8.
Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated phenotype: case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 62, 2017 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28576131
9.
Regulation of Isoprenoid Pheromone Biosynthesis in Bumblebee Males.
Chembiochem
; 17(3): 260-7, 2016 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26632352
10.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
11.
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2154, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36840359
12.
A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e865, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334606
13.
Expansion of the fatty acyl reductase gene family shaped pheromone communication in Hymenoptera.
Elife
; 82019 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30714899
14.
Dominant variants in the splicing factor PUF60 cause a recognizable syndrome with intellectual disability, heart defects and short stature.
Eur J Hum Genet
; 25(1): 43-51, 2016 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27804958
15.
Biomarkers of Brain Damage: S100B and NSE Concentrations in Cerebrospinal Fluid--A Normative Study.
Biomed Res Int
; 2015: 379071, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26421286
16.
The role of desaturases in the biosynthesis of marking pheromones in bumblebee males.
Insect Biochem Mol Biol
; 43(8): 724-31, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23727612
17.
Characterization of neutral lipase BT-1 isolated from the labial gland of Bombus terrestris males.
PLoS One
; 8(11): e80066, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24260337
18.
Hypophosphatasia due to uniparental disomy.
Bone
; 81: 765-766, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25937451
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