Detalles de la búsqueda
1.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295347
2.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med
; 20(1): 98-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661489
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