Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(2): 291-299, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777934
2.
A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima.
J Med Genet
; 54(3): 176-185, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27707803
3.
TRAPPC11 and GOSR2 mutations associate with hypoglycosylation of α-dystroglycan and muscular dystrophy.
Skelet Muscle
; 8(1): 17, 2018 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29855340
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