Detalles de la búsqueda
1.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
2.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
3.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
4.
Biallelic Mutations in UNC80 Cause Persistent Hypotonia, Encephalopathy, Growth Retardation, and Severe Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(1): 202-9, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708751
5.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577878
6.
Phenotypic expansion of ARSK-related mucopolysaccharidosis.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3369-3373, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35959767
7.
Positive response to imatinib in PDGFRB-related Kosaki overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2597-2601, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979467
8.
A pregnant woman with pancytopenia. / En gravid kvinne med pancytopeni.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 139(17)2019 Nov 19.
Artículo
en Nor, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31746163
9.
[Molecular genetic diagnostics in syndromes associated with the RAS/MAPK signalling pathway]. / Mutasjonsdiagnostikk ved syndromer knyttet til RAS/MAPK-signalveien.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 129(22): 2358-61, 2009 Nov 19.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-19935936
10.
Investigations as a prerequisite for genetic counseling after termination of pregnancy based on sonographic detection of serious central nervous system--or skeletal anomalies.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 87(10): 998-1005, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798055
11.
Comment on the article "Germline SMARCB1 mutation predisposes to multiple meningiomas and schwannomas with preferential location of cranial meningiomas at the falx cerebri" by van den Munckhof et al.
Neurogenetics
; 13(1): 103-4, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22203059
12.
Posterior helical pits.
Eur J Med Genet
; 50(2): 159-61, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17223397
13.
Distal phalangeal creases--a distinctive dysmorphic feature in disorders of the RAS signalling pathway?
Eur J Med Genet
; 50(2): 155-8, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17324647
14.
A surrealistic mega-analysis of redisorganization theories.
Healthc Q
; 9(3): 50-4, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16830401
15.
Two male sibs with severe micrognathia and a missense variant in MED12.
Eur J Med Genet
; 59(8): 367-72, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27286923
16.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124303
17.
A surrealistic mega-analysis of redisorganization theories.
J R Soc Med
; 98(12): 563-8, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16319441
18.
[Determination of chromosome aberrations with the help of DNA arrays]. / Påvisning av kromosomavvik ved hjelp av DNA-matriser.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 130(9): 944-7, 2010 May 06.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-20453958
19.
A 5.8 kb deletion removing the entire MNX1 gene in a Norwegian family with Currarino syndrome.
Gene
; 518(2): 457-60, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23370340
20.
Two brothers with a microduplication including the MECP2 gene: rapid head growth in infancy and resolution of susceptibility to infection.
Clin Dysmorphol
; 18(2): 78-82, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19057379