Detalles de la búsqueda
1.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
2.
First reported adult patient with retinal dystrophy and leukodystrophy caused by a novel ACBD5 variant: A case report and review of literature.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1236-1241, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427402
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