Detalles de la búsqueda
1.
Coagulation abnormalities in a prospective cohort of 50 patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107606, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224763
2.
TRAPPC9-CDG: A novel congenital disorder of glycosylation with dysmorphic features and intellectual disability.
Genet Med
; 24(4): 894-904, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35042660
3.
Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol
; 90(6): 887-900, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652821
4.
TRIT1 defect leads to a recognizable phenotype of myoclonic epilepsy, speech delay, strabismus, progressive spasticity, and normal lactate levels.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1039-1047, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047296
5.
The role of suboptimal mitochondrial function in vulnerability to post-traumatic stress disorder.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 585-596, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29594645
6.
Prorenin receptor is critical for nephron progenitors.
Dev Biol
; 409(2): 382-91, 2016 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26658320
7.
Oral D-galactose supplementation in PGM1-CDG.
Genet Med
; 19(11): 1226-1235, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617415
8.
Ontogeny of the (pro)renin receptor.
Pediatr Res
; 74(1): 5-10, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23575876
9.
AAV-based gene therapy prevents and halts the progression of dilated cardiomyopathy in a mouse model of phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG).
Transl Res
; 257: 1-14, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709920
10.
Interplay of Impaired Cellular Bioenergetics and Autophagy in PMM2-CDG.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628636
11.
Tracer metabolomics reveals the role of aldose reductase in glycosylation.
Cell Rep Med
; 4(6): 101056, 2023 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37257447
12.
Angiotensin II regulates growth of the developing papillas ex vivo.
Am J Physiol Renal Physiol
; 302(9): F1112-20, 2012 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22301625
13.
Ontogeny of angiotensin-converting enzyme 2.
Pediatr Res
; 71(1): 13-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22289845
14.
A Protocol for the Induction of Posttraumatic Stress-Disorder (PTSD)-like Behavior in Mice.
J Vis Exp
; (185)2022 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35969057
15.
Cerebellar and multi-system metabolic reprogramming associated with trauma exposure and post-traumatic stress disorder (PTSD)-like behavior in mice.
Neurobiol Stress
; 14: 100300, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33604421
16.
Cerebellar mitochondrial dysfunction and concomitant multi-system fatty acid oxidation defects are sufficient to discriminate PTSD-like and resilient male mice.
Brain Behav Immun Health
; 6: 100104, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34589865
17.
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) initially diagnosed as ALG6-CDG: Functional evidence for benignity of the ALG6 c.391T>C (p.Tyr131His) variant and further expanding the BBSOAS phenotype.
Eur J Med Genet
; 63(7): 103941, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32407885
18.
Impaired mitochondrial complex I function as a candidate driver in the biological stress response and a concomitant stress-induced brain metabolic reprogramming in male mice.
Transl Psychiatry
; 10(1): 176, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32488052
19.
Repurposing the aldose reductase inhibitor and diabetic neuropathy drug epalrestat for the congenital disorder of glycosylation PMM2-CDG.
Dis Model Mech
; 12(11)2019 11 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31636082
20.
Characterization of pre-insertion loci of de novo L1 insertions.
Gene
; 390(1-2): 190-8, 2007 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17067767