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1.
TRAPPC9-CDG: A novel congenital disorder of glycosylation with dysmorphic features and intellectual disability.
Genet Med
; 24(4): 894-904, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35042660
2.
AAV-based gene therapy prevents and halts the progression of dilated cardiomyopathy in a mouse model of phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG).
Transl Res
; 257: 1-14, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709920
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