Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide association studies highlight novel risk loci for septal defects and left-sided congenital heart defects.
BMC Genomics
; 25(1): 256, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38454350
2.
Relationship Between Ascending Thoracic Aortic Diameter and Blood Pressure: A Mendelian Randomization Study.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 43(2): 359-366, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36601961
3.
Single-cell transcriptomic landscape of cardiac neural crest cell derivatives during development.
EMBO Rep
; 22(11): e52389, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34569705
4.
A phenome-wide association study of 26 mendelian genes reveals phenotypic expressivity of common and rare variants within the general population.
PLoS Genet
; 16(11): e1008802, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33226994
5.
Clonally expanding smooth muscle cells promote atherosclerosis by escaping efferocytosis and activating the complement cascade.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(27): 15818-15826, 2020 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32541024
6.
Phenome-wide Burden of Copy-Number Variation in the UK Biobank.
Am J Hum Genet
; 105(2): 373-383, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353025
7.
Exome-Based Case-Control Analysis Highlights the Pathogenic Role of Ciliary Genes in Transposition of the Great Arteries.
Circ Res
; 126(7): 811-821, 2020 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32078439
8.
Comprehensive Genetic Testing for Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy Reveals Clinical Management Opportunities and Syndromic Conditions.
Pediatr Cardiol
; 43(3): 616-623, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34714385
9.
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1018-D1027, 2019 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30476213
10.
Loss of function, missense, and intronic variants in NOTCH1 confer different risks for left ventricular outflow tract obstructive heart defects in two European cohorts.
Genet Epidemiol
; 43(2): 215-226, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30511478
11.
Substantial Cardiovascular Morbidity in Adults With Lower-Complexity Congenital Heart Disease.
Circulation
; 139(16): 1889-1899, 2019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30813762
12.
Pediatric waitlist and heart transplant outcomes in patients with syndromic anomalies.
Pediatr Transplant
; 24(1): e13643, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31891211
13.
Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association.
Circulation
; 138(21): e653-e711, 2018 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30571578
14.
De Novo and Rare Variants at Multiple Loci Support the Oligogenic Origins of Atrioventricular Septal Heart Defects.
PLoS Genet
; 12(4): e1005963, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27058611
15.
Early somatic mosaicism is a rare cause of long-QT syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(41): 11555-11560, 2016 10 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27681629
16.
First Trimester Plasma Glucose Values in Women without Diabetes are Associated with Risk for Congenital Heart Disease in Offspring.
J Pediatr
; 195: 275-278, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29254757
17.
Does Viewing a Third Molar Informed Consent Video Decrease Patients' Anxiety?
J Oral Maxillofac Surg
; 76(12): 2515-2517, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30193118
18.
Sequence to Medical Phenotypes: A Framework for Interpretation of Human Whole Genome DNA Sequence Data.
PLoS Genet
; 11(10): e1005496, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26448358
19.
Prepregnancy Diabetes and Offspring Risk of Congenital Heart Disease: A Nationwide Cohort Study.
Circulation
; 133(23): 2243-53, 2016 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27166384
20.
A primer to clinical genome sequencing.
Curr Opin Pediatr
; 29(5): 513-519, 2017 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28786837