Detalles de la búsqueda
1.
Chemical investigation of biological trace evidence; toxicological screening of waste residues obtained from DNA extraction processes.
Int J Legal Med
; 138(3): 721-730, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968478
2.
Clinical evaluation and molecular screening of a large consecutive series of albino patients.
J Hum Genet
; 62(2): 277-290, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27734839
3.
Two novel splicing mutations in the SLC45A2 gene cause Oculocutaneous Albinism Type IV by unmasking cryptic splice sites.
J Hum Genet
; 60(9): 467-71, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26016411
4.
A novel mutation within the MIR96 gene causes non-syndromic inherited hearing loss in an Italian family by altering pre-miRNA processing.
Hum Mol Genet
; 21(3): 577-85, 2012 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22038834
5.
Chronic hypercalcaemia from inactivating mutations of vitamin D 24-hydroxylase (CYP24A1): implications for mineral metabolism changes in chronic renal failure.
Nephrol Dial Transplant
; 29(3): 636-43, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24235083
6.
Molecular mechanisms of a novel ß-thalassaemia mutation due to the duplication of tetranucleotide 'AGCT' at the junction IVS-II/exon 3.
Ann Hematol
; 91(11): 1695-701, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22824996
7.
GJB2 and MTRNR1 contributions in children with hearing impairment from Northern Cameroon.
Int J Audiol
; 50(2): 133-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21114417
8.
SLC22A4 Gene in Hereditary Non-syndromic Hearing Loss: Recurrence and Incomplete Penetrance of the p.C113Y Mutation in Northwest Africa.
Front Genet
; 12: 606630, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33643381
9.
A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy.
Hum Mutat
; 29(6): 823-31, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18381613
10.
Parkin analysis in early onset Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 14(4): 326-33, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18519021
11.
Workload measurement for molecular genetics laboratory: A survey study.
PLoS One
; 13(11): e0206855, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30481188
12.
A new de novo missense mutation in connexin 26 in a sporadic case of nonsyndromic deafness.
Laryngoscope
; 117(5): 821-4, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17473676
13.
Kin-cohort analysis of LRRK2-G2019S penetrance in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 26(11): 2144-5, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21714003
14.
A novel OTX2 gene frameshift mutation in a child with microphthalmia, ectopic pituitary and growth hormone deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(5): 603-5, 2016 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26974134
15.
Screening of PAX6 gene in Italian congenital aniridia patients revealed four novel mutations.
Ophthalmic Genet
; 37(3): 307-13, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26849621
16.
SOX2, OTX2 and PAX6 analysis in subjects with anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Med Genet
; 58(2): 66-70, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25542770
17.
The expanding spectrum of PRPS1-associated phenotypes: three novel mutations segregating with X-linked hearing loss and mild peripheral neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 766-73, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25182139
18.
Mutational screening of NOTCH3 gene reveals two novel mutations: complexity of CADASIL diagnosis.
J Mol Neurosci
; 54(4): 723-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24816653
19.
Functional characterization of two novel splicing mutations in the OCA2 gene associated with oculocutaneous albinism type II.
Gene
; 537(1): 79-84, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24361966
20.
DJ1 analysis in a large cohort of Italian early onset Parkinson Disease patients.
Neurosci Lett
; 557 Pt B: 165-70, 2013 Dec 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-24176883