Detalles de la búsqueda
1.
Targeted resequencing of FECH locus reveals that a novel deep intronic pathogenic variant and eQTLs may cause erythropoietic protoporphyria (EPP) through a methylation-dependent mechanism.
Genet Med
; 22(1): 35-43, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273344
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