Detalles de la búsqueda
1.
Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypes.
Hum Mol Genet
; 32(3): 473-488, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018820
2.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348676
3.
Natural history of MRAS-related Noonan syndrome: Evidence of mild adult-onset left ventricular hypertrophy and neuropsychiatric features.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 160-166, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734411
4.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37079061
5.
Delineation of the clinical profile of CNOT2 haploinsufficiency and overview of the IDNADFS phenotype.
Clin Genet
; 103(2): 156-166, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36224108
6.
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction.
Clin Genet
; 102(1): 12-21, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396703
7.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466850
8.
Variants in nuclear factor I genes influence growth and development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 611-626, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730271
9.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29897170
10.
From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks.
Hum Mutat
; 37(2): 175-83, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26486927
11.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet
; 52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26424144
12.
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38528056
13.
The Right to Ask, the Need to Answer-When Patients Meet Research: How to Cope with Time.
Int J Environ Res Public Health
; 20(5)2023 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901584
14.
Clinical profiling of MRD48 and functional characterization of two novel pathogenic RAC1 variants.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 805-814, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37059841
15.
Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome.
Mol Genet Metab
; 107(3): 627-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840376
16.
Inside the Noonan "universe": Literature review on growth, GH/IGF axis and rhGH treatment: Facts and concerns.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 951331, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36060964
17.
Complex Presentation of Hao-Fountain Syndrome Solved by Exome Sequencing Highlighting Co-Occurring Genomic Variants.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627274
18.
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 235, 2022 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35717370
19.
Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome.
J Clin Med
; 11(14)2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887841
20.
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36421837