Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary spastic paraplegia associated with a novel homozygous intronic noncanonical splice site variant in the AP4B1 gene.
Ann Hum Genet
; 86(3): 109-118, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927723
2.
Prenatal genetic diagnosis of monogenic diseases.
Adv Lab Med
; 4(1): 28-51, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37359899
3.
Molecular diagnosis of cystic fibrosis by RNA obtained from nasal epithelial cells.
J Cyst Fibros
; 2023 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151412
4.
Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
Mol Genet Genomic Med
; 5(1): 28-39, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28116328
5.
Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018) / Genetic studies in prenatal diagnosis. Recommendation (2018)
Rev. lab. clín
; 12(1): 27-37, ene.-mar. 2019. ilus, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-176972
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