Detalles de la búsqueda
1.
Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management.
Acta Paediatr
; 110(11): 2994-2999, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289149
2.
Tomato (Solanum lycopersicum L.) SlIPT3 and SlIPT4 isopentenyltransferases mediate salt stress response in tomato.
BMC Plant Biol
; 15: 85, 2015 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25888402
3.
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency.
Brain
; 137(Pt 4): 1030-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24566669
4.
The long-term effect of zinc soil contamination on selected free amino acids playing an important role in plant adaptation to stress and senescence.
Ecotoxicol Environ Saf
; 100: 166-70, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24238718
5.
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
Mol Genet Genomic Med
; 11(5): e2139, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695166
6.
Nitric oxide, reactive nitrogen species and associated enzymes during plant senescence.
Nitric Oxide
; 24(2): 61-5, 2011 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21256240
7.
Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic.
Diagnostics (Basel)
; 11(6)2021 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34071626
8.
[Clinical, biochemical and molecular characteristics in 11 Czech children with tyrosinemia type I]. / Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárne genetických analýz u jedenácti detí s tyrosinémií typu I.
Cas Lek Cesk
; 149(9): 411-6, 2010.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-21117323
9.
Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report.
Front Genet
; 11: 561054, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33133147
10.
Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase.
Genes (Basel)
; 10(6)2019 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31208052
11.
Antioxidant protection during ageing and senescence in chloroplasts of tobacco with modulated life span.
Cell Biochem Funct
; 26(5): 582-90, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18512255
12.
The disadvantages of being a hybrid during drought: A combined analysis of plant morphology, physiology and leaf proteome in maize.
PLoS One
; 12(4): e0176121, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28419152
13.
A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 8(4): 482-483, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27217304
14.
GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease.
Indian J Pediatr
; 88(1): 80-81, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591995
15.
Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency?
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(11-12): 1327-32, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26226119
16.
Nitrogen metabolism and gas exchange parameters associated with zinc stress in tobacco expressing an ipt gene for cytokinin synthesis.
J Plant Physiol
; 171(7): 559-64, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24655392
17.
Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations.
Clin Chim Acta
; 419: 1-10, 2013 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23357515
18.
Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalaninemia may cause serum selenium deficiency in adult patients: the Czech experience.
Biol Trace Elem Res
; 154(2): 178-84, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23771645
19.
The physiology and proteomics of drought tolerance in maize: early stomatal closure as a cause of lower tolerance to short-term dehydration?
PLoS One
; 7(6): e38017, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22719860
20.
Targeted metabolomic analysis of plasma samples for the diagnosis of inherited metabolic disorders.
J Chromatogr A
; 1226: 11-7, 2012 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22018716