Detalles de la búsqueda
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LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057675
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Int J Mol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36674574
3.
Signal Peptide Variants in Inherited Retinal Diseases: A Multi-Institutional Case Series.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362148
4.
Inherited Retinal Disease Panels-Caveat Emptor-Truly Know Your Inherited Retinal Disease Panel.
Retina
; 42(1): 1-3, 2022 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34690342
5.
Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-38743414
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Mutations in AGBL5 associated with Retinitis pigmentosa.
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| MEDLINE | ID: mdl-38078364
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| MEDLINE | ID: mdl-38036193
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| MEDLINE | ID: mdl-37628652
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Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-36981008
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| MEDLINE | ID: mdl-37713669
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38077787
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