Detalles de la búsqueda
1.
A multilocus approach for accurate variant calling in low-copy repeats using whole-genome sequencing.
Bioinformatics
; 39(39 Suppl 1): i279-i287, 2023 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37387146
2.
Sensitive alignment using paralogous sequence variants improves long-read mapping and variant calling in segmental duplications.
Nucleic Acids Res
; 48(19): e114, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33035301
3.
Structural and genetic diversity in the secreted mucins, MUC5AC and MUC5B.
bioRxiv
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562829
4.
Long-read sequencing and structural variant characterization in 1,019 samples from the 1000 Genomes Project.
bioRxiv
; 2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38659906
5.
Robust and accurate estimation of paralog-specific copy number for duplicated genes using whole-genome sequencing.
Nat Commun
; 13(1): 3221, 2022 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35680869
6.
Targeted sequencing reveals complex, phenotype-correlated genotypes in cystic fibrosis.
BMC Med Genomics
; 11(Suppl 1): 13, 2018 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29504914
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