Detalles de la búsqueda
1.
Localisation of the Fanconi anaemia complementation group A gene to chromosome 16q24.3.
Nat Genet
; 11(3): 338-40, 1995 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7581462
2.
Spontaneous functional correction of homozygous fanconi anaemia alleles reveals novel mechanistic basis for reverse mosaicism.
Nat Genet
; 22(4): 379-83, 1999 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10431244
3.
The Fanconi anaemia group G gene FANCG is identical with XRCC9.
Nat Genet
; 20(3): 281-3, 1998 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9806548
4.
Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter.
Nat Genet
; 29(4): 383-8, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11704758
5.
Expression cloning of a cDNA for the major Fanconi anaemia gene, FAA.
Nat Genet
; 14(3): 320-3, 1996 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8896563
6.
Expression cloning of a cDNA for the major Fanconi anaemia gene, FAA.
Nat Genet
; 14(4): 488, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8944034
7.
The Fanconi anaemia gene FANCF encodes a novel protein with homology to ROM.
Nat Genet
; 24(1): 15-6, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10615118
8.
Fanconi anemia A due to a novel frameshift mutation in hotspot motifs: lack of FANCA protein.
Hum Mutat
; 15(6): 578, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10862090
9.
Genome-wide linkage in a large Dutch consanguineous family maps a locus for intracranial aneurysms to chromosome 2p13.
Stroke
; 35(10): 2276-81, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15331791
10.
Anticipation in familial intracranial aneurysms in consecutive generations.
Eur J Hum Genet
; 11(10): 737-43, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14512962
11.
Cloning and sequencing of rhesus monkey pepsinogen A cDNA.
Gene
; 65(2): 179-85, 1988 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2900796
12.
Identification of a Glu greater than Lys substitution in the activation segment of human pepsinogen A-3 and -5 isozymogens by peptide mapping using endoproteinase Lys-C.
FEBS Lett
; 238(1): 105-8, 1988 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2901984
13.
The influence of omeprazole on the synthesis and secretion of pepsinogen in isolated rabbit gastric glands.
Biochem Pharmacol
; 34(20): 3693-9, 1985 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2996557
14.
Linkage studies in autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy.
J Neurol Sci
; 65(3): 261-8, 1984 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6593433
15.
[From gene to disease; a defect in the regulation of protein production leading to vanishing white matter]. / Van gen naar ziekte; een stoornis in de regulatie van de eiwitproductie leidend tot 'vanishing white matter'.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 146(41): 1933-6, 2002 Oct 12.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-12404908
16.
The effect of an oral contraceptive on serum lipoproteins and skinfold thickness in young women.
Contraception
; 16(1): 29-38, 1977 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-199398
17.
Pepsinogen A (I) isozymogens in normal gastric mucosa and in malignant tissue from patients with gastric cancer.
Neth J Med
; 28(10): 463-9, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4080047
18.
[The (patho)physiological significance of epidermal growth factor in relation to antisecretory, cytoprotective and mitogenic effects in the digestive tract]. / De (patho)fysiologische betekenis van 'epidermal growth factor' ten aanzien van antisecretoire, cytoprotectieve en mitogene effecten in de tractus digestivus.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 133(38): 1873-6, 1989 Sep 23.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-2677795
19.
Vanishing white matter disease in a child presenting with ataxia.
J Paediatr Child Health
; 41(1-2): 65-7, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15670229
20.
Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy: 24 year follow-up of two siblings.
Neurologia
; 20(1): 33-40, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15704020