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1.
Human ABL1 deficiency syndrome (HADS) is a recognizable syndrome distinct from ABL1-related congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743093
2.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
3.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33955014
4.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434003
5.
Behavioral phenotype in five individuals with de novo mutations within the GRIN2B gene.
Behav Brain Funct
; 9: 20, 2013 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23718928
6.
Two cancer-predisposing variants in one family: Incidental finding of a fumarate hydrogenase (FH) germline variant in a family with Li-Fraumeni syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 65(10): e27254, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29893455
7.
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 835-846, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424474
8.
A mutation screen in patients with Kabuki syndrome.
Hum Genet
; 130(6): 715-24, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21607748
9.
The influence of low molecular weight heparin medication on plasma DNA in pregnant women.
Prenat Diagn
; 35(11): 1155-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26248743
10.
IGF2/H19 hypomethylation in Silver-Russell syndrome and isolated hemihypoplasia.
Eur J Hum Genet
; 16(3): 328-34, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18159214
11.
Towards mapping phenotypical traits in 18p- syndrome by array-based comparative genomic hybridisation and fluorescent in situ hybridisation.
Eur J Hum Genet
; 15(1): 35-44, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17024214
12.
The first missense alteration in the MCPH1 gene causes autosomal recessive microcephaly with an extremely mild cellular and clinical phenotype.
Hum Mutat
; 26(5): 496, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16211557
13.
Childhood overgrowth in patients with common NF1 microdeletions.
Eur J Hum Genet
; 13(7): 883-8, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15856072
14.
Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation.
Eur J Hum Genet
; 12(11): 879-90, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15340364
15.
Is there a higher incidence of maternal uniparental disomy 14 [upd(14)mat]? Detection of 10 new patients by methylation-specific PCR.
Am J Med Genet A
; 140(19): 2039-49, 2006 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16906536
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