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1.
Novel mutations in the gene encoding secreted lymphocyte antigen-6/urokinase-type plasminogen activator receptor-related protein-1 (SLURP-1) and description of five ancestral haplotypes in patients with Mal de Meleda.
J Invest Dermatol
; 120(3): 351-5, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12603845
2.
No evidence for a susceptibility locus for idiopathic generalized epilepsy on chromosome 18q21.1.
Am J Med Genet
; 114(6): 673-8, 2002 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12210286
3.
Infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis in a consanguineous family.
Pediatr Neurol
; 30(5): 349-53, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15165638
4.
Physicians' response to a letter to confirm diagnosis in a genetic study of psoriasis.
Eur J Dermatol
; 12(1): 66-9, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11809599
5.
An association study of 22 candidate genes in psoriasis families reveals shared genetic factors with other autoimmune and skin disorders.
J Invest Dermatol
; 129(11): 2637-45, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19554025
6.
ADAM33, a new candidate for psoriasis susceptibility.
PLoS One
; 2(9): e906, 2007 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17878941
7.
Confirmation of psoriasis susceptibility loci on chromosome 6p21 and 20p13 in French families.
J Invest Dermatol
; 127(6): 1403-9, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17344932
8.
Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3.
Hum Mol Genet
; 15(5): 767-76, 2006 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16436457
9.
Exploration of the genetic architecture of idiopathic generalized epilepsies.
Epilepsia
; 47(10): 1682-90, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17054691
10.
Linkage analysis and disease models in benign familial infantile seizures: a study of 16 families.
Epilepsia
; 47(6): 1029-34, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16822249
11.
A locus for simple pure febrile seizures maps to chromosome 6q22-q24.
Brain
; 125(Pt 12): 2668-80, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12429594
12.
Mutations in ichthyin a new gene on chromosome 5q33 in a new form of autosomal recessive congenital ichthyosis.
Hum Mol Genet
; 13(20): 2473-82, 2004 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15317751
13.
Identification of mutations in a new gene encoding a FERM family protein with a pleckstrin homology domain in Kindler syndrome.
Hum Mol Genet
; 12(8): 925-35, 2003 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12668616
14.
Lipoxygenase-3 (ALOXE3) and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) are mutated in non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p13.1.
Hum Mol Genet
; 11(1): 107-13, 2002 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11773004
15.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria: identification of a mutant gene C14orf160, localized on chromosome 14q22.1.
Hum Mol Genet
; 13(22): 2803-11, 2004 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15385440
16.
Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2.
Hum Mol Genet
; 12(18): 2369-78, 2003 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12915478
17.
Exploration of a putative susceptibility locus for idiopathic generalized epilepsy on chromosome 8p12.
Epilepsia
; 44(1): 32-9, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12581227
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