Detalles de la búsqueda
1.
TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD-ALS gene UNC13A.
Nature
; 603(7899): 124-130, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35197626
2.
TDP-43 and other hnRNPs regulate cryptic exon inclusion of a key ALS/FTD risk gene, UNC13A.
PLoS Biol
; 21(3): e3002028, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930682
3.
Correction: TDP-43 and other hnRNPs regulate cryptic exon inclusion of a key ALS/FTD risk gene, UNC13A.
PLoS Biol
; 21(7): e3002228, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37451236
4.
Apilimod dimesylate in C9orf72 amyotrophic lateral sclerosis: a randomized phase 2a clinical trial.
Brain
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38606777
5.
First families with spinocerebellar ataxia type 7 in Poland.
Neurol Neurochir Pol
; 57(3): 310-313, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37283503
6.
Tau and neurofilament light-chain as fluid biomarkers in spinocerebellar ataxia type 3.
Eur J Neurol
; 29(8): 2439-2452, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35478426
7.
The role of microRNA-34 family in Alzheimer's disease: A potential molecular link between neurodegeneration and metabolic disorders.
Pharmacol Res
; 172: 105805, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34371173
8.
Brain microRNAs dysregulation: Implication for missplicing and abnormal post-translational modifications of tau protein in Alzheimer's disease and related tauopathies.
Pharmacol Res
; 155: 104729, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126270
9.
TDP-43 mutations causing amyotrophic lateral sclerosis are associated with altered expression of RNA-binding protein hnRNP K and affect the Nrf2 antioxidant pathway.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1732-1746, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334913
10.
Repetitive element transcripts are elevated in the brain of C9orf72 ALS/FTLD patients.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3421-3431, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637276
11.
TDP-43 functions within a network of hnRNP proteins to inhibit the production of a truncated human SORT1 receptor.
Hum Mol Genet
; 25(3): 534-45, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26614389
12.
TRIO gene segregation in a family with cerebellar ataxia.
Neurol Neurochir Pol
; 52(6): 743-749, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279051
13.
Comment on: Polyglutamine-Expanded Ataxin-3: A Target Engagement Marker for Spinocerebellar Ataxia Type 3 in Peripheral Blood.
Mov Disord
; 37(5): 1120-1121, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587620
14.
Targeted manipulation of the sortilin-progranulin axis rescues progranulin haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 23(6): 1467-78, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24163244
15.
Misregulation of human sortilin splicing leads to the generation of a nonfunctional progranulin receptor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(52): 21510-5, 2012 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23236149
16.
Distinctive features of the D101N and D101G variants of superoxide dismutase 1; two mutations that produce rapidly progressing motor neuron disease.
J Neurochem
; 128(2): 305-14, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24032979
17.
Aggregation-prone c9FTD/ALS poly(GA) RAN-translated proteins cause neurotoxicity by inducing ER stress.
Acta Neuropathol
; 128(4): 505-24, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25173361
18.
TDP-43 nuclear loss in FTD/ALS causes widespread alternative polyadenylation changes.
bioRxiv
; 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328059
19.
Generation and characterization of monoclonal antibodies against pathologically phosphorylated TDP-43.
PLoS One
; 19(4): e0298080, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38635657
20.
Erratum: Neurofilament light chain and vaccination status associate with clinical outcomes in severe COVID-19.
iScience
; 27(4): 109501, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38523775