Detalles de la búsqueda
1.
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2300-2314, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245260
2.
A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder.
J Clin Invest
; 134(4)2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357931
3.
ITSN1: a novel candidate gene involved in autosomal dominant neurodevelopmental disorder spectrum.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 111-116, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34707297
4.
Diagnostic and Prognostic Implications of GNAS Inactivation in Sonic Hedgehog-Activated Medulloblastoma: Case Report with Comprehensive Molecular Profiling and Review of Literature.
JCO Precis Oncol
; 6: e2100403, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357904
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