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1.
AluY-mediated germline deletion, duplication and somatic stem cell reversion in UBE2T defines a new subtype of Fanconi anemia.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5093-108, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26085575
2.
Functional evaluation of BRCA2 variants mapping to the PALB2-binding and C-terminal DNA-binding domains using a mouse ES cell-based assay.
Hum Mol Genet
; 21(18): 3993-4006, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22678057
3.
Development and validation of a new algorithm for the reclassification of genetic variants identified in the BRCA1 and BRCA2 genes.
Breast Cancer Res Treat
; 147(1): 119-32, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25085752
4.
Development and Validation of a Breast Cancer Polygenic Risk Score on the Basis of Genetic Ancestry Composition.
JCO Precis Oncol
; 6: e2200084, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331239
5.
Impact of a Cancer Gene Variant Reclassification Program Over a 20-Year Period.
JCO Precis Oncol
; 42020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32923914
6.
Sequencing and assembly of highly heterozygous genome of Vitis vinifera L. cv Pinot Noir: problems and solutions.
J Biotechnol
; 136(1-2): 38-43, 2008 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18538432
7.
Genetic and histopathologic evaluation of BRCA1 and BRCA2 DNA sequence variants of unknown clinical significance.
Cancer Res
; 66(4): 2019-27, 2006 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16489001
8.
Clinical characteristics of individuals with germline mutations in BRCA1 and BRCA2: analysis of 10,000 individuals.
J Clin Oncol
; 20(6): 1480-90, 2002 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11896095
9.
Somatic mutations in BRCA1 and BRCA2 could expand the number of patients that benefit from poly (ADP ribose) polymerase inhibitors in ovarian cancer.
J Clin Oncol
; 28(22): 3570-6, 2010 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20606085
10.
The genome of the domesticated apple (Malus × domestica Borkh.).
Nat Genet
; 42(10): 833-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20802477
11.
BRCA1 and BRCA2 mutations in women of different ethnicities undergoing testing for hereditary breast-ovarian cancer.
Cancer
; 115(10): 2222-33, 2009 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19241424
12.
Functional assays for classification of BRCA2 variants of uncertain significance.
Cancer Res
; 68(9): 3523-31, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18451181
13.
A systematic genetic assessment of 1,433 sequence variants of unknown clinical significance in the BRCA1 and BRCA2 breast cancer-predisposition genes.
Am J Hum Genet
; 81(5): 873-83, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17924331
14.
A high quality draft consensus sequence of the genome of a heterozygous grapevine variety.
PLoS One
; 2(12): e1326, 2007 Dec 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-18094749
15.
Whole-genome shotgun assembly and analysis of the genome of Fugu rubripes.
Science
; 297(5585): 1301-10, 2002 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12142439
16.
A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. japonica).
Science
; 296(5565): 92-100, 2002 Apr 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-11935018
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