Detalles de la búsqueda
1.
Retinal degeneration characterizes a spinocerebellar ataxia mapping to chromosome 3p.
Nat Genet
; 10(1): 89-93, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7647799
2.
Familial advanced sleep-phase syndrome: A short-period circadian rhythm variant in humans.
Nat Med
; 5(9): 1062-5, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10470086
3.
Sumatriptan alleviates nitroglycerin-induced mechanical and thermal allodynia in mice.
Cephalalgia
; 30(2): 170-8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19489890
4.
An hPer2 phosphorylation site mutation in familial advanced sleep phase syndrome.
Science
; 291(5506): 1040-3, 2001 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11232563
5.
Functional consequences of a Na+ channel mutation causing hyperkalemic periodic paralysis.
Neuron
; 10(4): 667-78, 1993 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8386527
6.
Mutations in an S4 segment of the adult skeletal muscle sodium channel cause paramyotonia congenita.
Neuron
; 8(5): 891-7, 1992 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1316765
7.
A novel gene causing a mendelian audiogenic mouse epilepsy.
Neuron
; 31(4): 537-44, 2001 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11545713
8.
Polyglutamine-expanded ataxin-7 antagonizes CRX function and induces cone-rod dystrophy in a mouse model of SCA7.
Neuron
; 31(6): 913-27, 2001 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11580893
9.
A double mutation in families with periodic paralysis defines new aspects of sodium channel slow inactivation.
J Clin Invest
; 106(3): 431-8, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10930446
10.
The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment.
Brain
; 129(Pt 1): 8-17, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16195244
11.
Activation and inactivation of the voltage-gated sodium channel: role of segment S5 revealed by a novel hyperkalaemic periodic paralysis mutation.
J Neurosci
; 19(12): 4762-71, 1999 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10366610
12.
Two new genes from the human ATP-binding cassette transporter superfamily, ABCC11 and ABCC12, tandemly duplicated on chromosome 16q12.
Gene
; 273(1): 89-96, 2001 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11483364
13.
Functional consequences of chloride channel gene (CLCN1) mutations causing myotonia congenita.
Neurology
; 54(4): 937-42, 2000 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10690989
14.
A new locus for hemiplegic migraine maps to chromosome 1q31.
Neurology
; 49(5): 1231-8, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9371899
15.
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration: clinical, neuropathologic, and genetic analysis of a large kindred.
Neurology
; 44(8): 1441-7, 1994 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8058146
16.
Impairment of slow inactivation as a common mechanism for periodic paralysis in DIIS4-S5.
Neurology
; 58(8): 1266-72, 2002 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11971097
17.
Evidence of genetic heterogeneity among the nondystrophic myotonias.
Neurology
; 42(5): 1046-8, 1992 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1315941
18.
Linkage of atypical myotonia congenita to a sodium channel locus.
Neurology
; 42(2): 431-3, 1992 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1310531
19.
Sodium channel mutations in acetazolamide-responsive myotonia congenita, paramyotonia congenita, and hyperkalemic periodic paralysis.
Neurology
; 44(8): 1500-3, 1994 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8058156
20.
Mutations in the human skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) associated with dominant and recessive myotonia congenita.
Neurology
; 47(4): 993-8, 1996 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8857733