Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial dysfunction and calcium dysregulation in COQ8A-ataxia Purkinje neurons are rescued by CoQ10 treatment.
Brain
; 146(9): 3836-3850, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36960552
2.
Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 146(8): 3470-3483, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454683
3.
Cerebellar Ataxia and Coenzyme Q Deficiency through Loss of Unorthodox Kinase Activity.
Mol Cell
; 63(4): 608-620, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27499294
4.
Correction of half the cardiomyocytes fully rescue Friedreich ataxia mitochondrial cardiomyopathy through cell-autonomous mechanisms.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1274-1285, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544254
5.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol
; 88(2): 251-263, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337771
6.
Rapid and Complete Reversal of Sensory Ataxia by Gene Therapy in a Novel Model of Friedreich Ataxia.
Mol Ther
; 26(8): 1940-1952, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29853274
7.
The diabetes drug target MitoNEET governs a novel trafficking pathway to rebuild an Fe-S cluster into cytosolic aconitase/iron regulatory protein 1.
J Biol Chem
; 289(41): 28070-86, 2014 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25012650
8.
Omaveloxolone: a groundbreaking milestone as the first FDA-approved drug for Friedreich ataxia.
Trends Mol Med
; 30(2): 117-125, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272714
9.
Hereditary Ataxias: From Bench to Clinic, Where Do We Stand?
Cells
; 13(4)2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391932
10.
Mammalian frataxin controls sulfur production and iron entry during de novo Fe4S4 cluster assembly.
J Am Chem Soc
; 135(2): 733-40, 2013 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23265191
11.
Frataxin: a protein in search for a function.
J Neurochem
; 126 Suppl 1: 43-52, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23859340
12.
Animal and cellular models of Friedreich ataxia.
J Neurochem
; 126 Suppl 1: 65-79, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23859342
13.
Proprioceptors-enriched neuronal cultures from induced pluripotent stem cells from Friedreich ataxia patients show altered transcriptomic and proteomic profiles, abnormal neurite extension, and impaired electrophysiological properties.
Brain Commun
; 5(1): fcad007, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36865673
14.
Comparative multi-omic analyses of cardiac mitochondrial stress in three mouse models of frataxin deficiency.
Dis Model Mech
; 16(10)2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37691621
15.
Understanding the molecular mechanisms of Friedreich's ataxia to develop therapeutic approaches.
Hum Mol Genet
; 19(R1): R103-10, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20413654
16.
Biallelic RFC1-expansion in a French multicentric sporadic ataxia cohort.
J Neurol
; 268(9): 3337-3343, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666721
17.
Natural History, Phenotypic Spectrum, and Discriminative Features of Multisystemic RFC1 Disease.
Neurology
; 96(9): e1369-e1382, 2021 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495376
18.
The in vivo mitochondrial two-step maturation of human frataxin.
Hum Mol Genet
; 17(22): 3521-31, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18725397
19.
Red blood cell generation from human induced pluripotent stem cells: perspectives for transfusion medicine.
Haematologica
; 95(10): 1651-9, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20494935
20.
Primary Cultures of Pure Embryonic Dorsal Root Ganglia Sensory Neurons as a New Cellular Model for Friedreich's Ataxia.
Methods Mol Biol
; 2056: 241-253, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586352