Detalles de la búsqueda
1.
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring.
Clin Genet
; 90(3): 230-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26841933
2.
[Hepatoblastoma, Etiology, Case Reports]. / Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky.
Klin Onkol
; 29 Suppl 1: S78-82, 2016.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-26691946
3.
[Fanconi Anemia, Complementation Group D1 Caused by Biallelic Mutations of BRCA2 Gene--Case Report]. / Fanconiho anémie, komplementacní skupina D1 v dusledku bialelické mutace genu BRCA2--kazuistika.
Klin Onkol
; 29 Suppl 1: S89-92, 2016.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-26691948
4.
Mechanism and genotype-phenotype correlation of two proximal 6q deletions characterized using mBAND, FISH, array CGH, and DNA sequencing.
Cytogenet Genome Res
; 136(1): 15-20, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22156400
5.
[Birt-Hogg-Dubé syndrome]. / Syndrom Birt-Hogg-Dubé
Klin Onkol
; 25 Suppl: S18-20, 2012.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-22920201
6.
[Juvenile polyposis syndrome]. / Juvenilný polypózny syndróm.
Klin Onkol
; 25 Suppl: S16-7, 2012.
Artículo
en Sk
| MEDLINE | ID: mdl-22920200
7.
[Rhabdoid tumours]. / Rhabdoidné nádory.
Klin Onkol
; 25 Suppl: S27-9, 2012.
Artículo
en Sk
| MEDLINE | ID: mdl-22920203
8.
[Hereditary diffuse gastric cancer]. / Hereditární difuzní karcinom zaludku.
Klin Onkol
; 25 Suppl: S30-3, 2012.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-22920204
9.
[Li-Fraumeni syndrome - a proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI]. / Li-Fraumeni syndrom - návrh komplexní preventivní péce o nosice TP53 mutace s pouzitím celotelové magnetické rezonance.
Klin Onkol
; 25 Suppl: S49-54, 2012.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-22920207
10.
[Our experience with analysis of the PTEN gene in patients suspected of having Cowden syndrome]. / Nase skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podozrenim na Cowdenovej syndróm.
Klin Onkol
; 23(2): 111-4, 2010.
Artículo
en Sk
| MEDLINE | ID: mdl-20465090
11.
Germline variants of the promyelocytic leukemia tumor suppressor gene in patients with familial cancer.
Neoplasma
; 56(6): 500-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19728758
12.
[Oncology image. Patient with Cowdenovym Syndrome caused by PTEN mutation]. / Onkologie v obrazech.
Klin Onkol
; 27(4): 303, 2014.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-25185272
13.
[Peutz-Jeghers syndrome]. / Peutz-Jeghersuv syndrom.
Klin Onkol
; 22 Suppl: S36-7, 2009.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-19764394
14.
[Gorlin syndrome]. / Gorlinuv syndrom.
Klin Onkol
; 22 Suppl: S34-5, 2009.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-19764393
15.
[Cowden syndrome]. / Cowdenuv syndrom.
Klin Onkol
; 22 Suppl: S56-7, 2009.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-19764399
16.
Unique mutational profile associated with a loss of TDG expression in the rectal cancer of a patient with a constitutional PMS2 deficiency.
DNA Repair (Amst)
; 11(7): 616-23, 2012 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22608206
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