Detalles de la búsqueda
1.
APC7 mediates ubiquitin signaling in constitutive heterochromatin in the developing mammalian brain.
Mol Cell
; 82(1): 90-105.e13, 2022 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34942119
2.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
3.
A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.
PLoS Genet
; 17(9): e1009803, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570759
4.
De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 763-777, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32937143
5.
NPRL3 loss alters neuronal morphology, mTOR localization, cortical lamination and seizure threshold.
Brain
; 145(11): 3872-3885, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35136953
6.
Impact of parental relatedness on reproductive outcomes among the Old Order Amish of Lancaster County.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2119-2128, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35442562
7.
Clinical characterization of familial hypercholesterolemia due to an amish founder mutation in Apolipoprotein B.
BMC Cardiovasc Disord
; 22(1): 109, 2022 03 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-35300601
8.
Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease.
Hum Mol Genet
; 28(4): 525-538, 2019 02 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30304524
9.
Bi-allelic CCDC47 Variants Cause a Disorder Characterized by Woolly Hair, Liver Dysfunction, Dysmorphic Features, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 103(5): 794-807, 2018 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30401460
10.
Crigler-Najjar Syndrome Type 1: Pathophysiology, Natural History, and Therapeutic Frontier.
Hepatology
; 71(6): 1923-1939, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31553814
11.
Mendelian disease research in the Plain populations of Lancaster County, Pennsylvania.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3322-3333, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34532947
12.
Monoallelic BMP2 Variants Predicted to Result in Haploinsufficiency Cause Craniofacial, Skeletal, and Cardiac Features Overlapping Those of 20p12 Deletions.
Am J Hum Genet
; 101(6): 985-994, 2017 Dec 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29198724
13.
Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of 168 patients over three decades.
Mol Genet Metab
; 131(3): 325-340, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33069577
14.
Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (maple syrup urine disease): Treatment, biomarkers, and outcomes.
Mol Genet Metab
; 129(3): 193-206, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31980395
15.
Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1117-1129, 2016 Nov 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27773430
16.
Recessive GM3 synthase deficiency: Natural history, biochemistry, and therapeutic frontier.
Mol Genet Metab
; 126(4): 475-488, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30691927
17.
CODAS syndrome is associated with mutations of LONP1, encoding mitochondrial AAA+ Lon protease.
Am J Hum Genet
; 96(1): 121-35, 2015 Jan 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-25574826
18.
Autosomal-Recessive Intellectual Disability with Cerebellar Atrophy Syndrome Caused by Mutation of the Manganese and Zinc Transporter Gene SLC39A8.
Am J Hum Genet
; 97(6): 886-93, 2015 Dec 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26637978
19.
Genomic diagnostics within a medically underserved population: efficacy and implications.
Genet Med
; 20(1): 31-41, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28726809
20.
Preliminary Safety and Tolerability of a Novel Subcutaneous Intrathecal Catheter System for Repeated Outpatient Dosing of Nusinersen to Children and Adults With Spinal Muscular Atrophy.
J Pediatr Orthop
; 38(10): e610-e617, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30134351