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1.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 376-387, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32898308
2.
Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series.
J Neurol
; 271(3): 1331-1341, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37923938
3.
Immune checkpoint inhibitors and neurotoxicity: a focus on diagnosis and management for a multidisciplinary approach.
Expert Opin Drug Saf
; : 1-14, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38819976
4.
Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases.
Pediatr Neurol
; 157: 5-13, 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38833907
5.
Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes: Understanding Clinical Phenotypes through In vivo Models.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 731-759, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212067
6.
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 196, 2023 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37480080
7.
Molecular Genetics Overview of Primary Mitochondrial Myopathies.
J Clin Med
; 11(3)2022 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35160083
8.
A new phenotype of muscle glycogen synthase deficiency (GSD0B) characterized by an adult onset myopathy without cardiomyopathy.
Neuromuscul Disord
; 32(7): 582-589, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35641353
9.
Methotrexate as a Steroid-Sparing Agent in Myasthenia Gravis: A Preliminary Retrospective Study.
J Clin Neuromuscul Dis
; 23(2): 61-65, 2021 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34808648
10.
STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa.
J Neurol
; 268(7): 2482-2492, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33543425
11.
Endocrine myopathies: clinical and histopathological features of the major forms.
Acta Myol
; 39(3): 130-135, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33305169
12.
Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications.
J Neurol
; 267(12): 3702-3710, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32683607
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