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Skewed X inactivation in Lesch-Nyhan disease carrier females.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28904386
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Genotype-phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder.
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; 137(Pt 5): 1282-303, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23975452
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Adenosine, dopamine and serotonin receptors imbalance in lymphocytes of Lesch-Nyhan patients.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1129-35, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22403020
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Update on the phenotypic spectrum of Lesch-Nyhan disease and its attenuated variants.
Curr Rheumatol Rep
; 14(2): 189-94, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22198833
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Genome-wide study of familial juvenile hyperuricaemic (gouty) nephropathy (FJHN) indicates a new locus, FJHN3, linked to chromosome 2p22.1-p21.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20976470
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Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-20176575
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| MEDLINE | ID: mdl-18992978
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Normal HPRT coding region in complete and partial HPRT deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-18316217
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Int J Rheum Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29879316
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Aicar effect in early neuronal development.
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| MEDLINE | ID: mdl-29634397
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Diagnosis of gout in patients with asymptomatic hyperuricaemia: a pilot ultrasound study.
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| MEDLINE | ID: mdl-21953340
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Efficacy and safety of allopurinol in patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency.
Metabolism
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| MEDLINE | ID: mdl-17697859
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Delineation of the motor disorder of Lesch-Nyhan disease.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-16549399
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Home blood pressure in poorly controlled hypertension: relationship with ambulatory blood pressure and organ damage.
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| MEDLINE | ID: mdl-16810031
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| MEDLINE | ID: mdl-27906614
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| MEDLINE | ID: mdl-14572307
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Comparison of single-pill strategies first line in hypertension: perindopril/amlodipine versus valsartan/amlodipine.
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| MEDLINE | ID: mdl-25380149
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| MEDLINE | ID: mdl-12519891
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Am J Hypertens
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| MEDLINE | ID: mdl-12850389
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The pathophysiology of hyperuricemia in essential hypertension: a pilot study.
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| MEDLINE | ID: mdl-15571230