Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the MRPS28 gene encoding the small mitoribosomal subunit protein bS1m in a patient with intrauterine growth retardation, craniofacial dysmorphism and multisystemic involvement.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1445-1462, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30566640
2.
Variants in the MIPEP gene presenting with complex neurological phenotype without cardiomyopathy, impair OXPHOS protein maturation and lead to a reduced OXPHOS abundance in patient cells.
Mol Genet Metab
; 134(3): 267-273, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34620555
3.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet
; 101(2): 239-254, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777931
4.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(4): 713, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625026
5.
Biallelic mutations in the SARS2 gene presenting as congenital sideroblastic anemia.
Haematologica
; 106(12): 3202-3205, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407605
6.
New Editing Tools for Gene Therapy in Inherited Retinal Dystrophies.
CRISPR J
; 5(3): 377-388, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506982
7.
Early and late stage gene therapy interventions for inherited retinal degenerations.
Prog Retin Eye Res
; 86: 100975, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34058340
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