Detalles de la búsqueda
1.
Slc9a6 mutation causes Purkinje cell loss and ataxia in the shaker rat.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1647-1659, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621975
2.
Staufen Impairs Autophagy in Neurodegeneration.
Ann Neurol
; 93(2): 398-416, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36151701
3.
The Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165578
4.
A quantitative high-throughput screen identifies compounds that lower expression of the SCA2-and ALS-associated gene ATXN2.
J Biol Chem
; 298(8): 102228, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35787375
5.
The S-Factor, a New Measure of Disease Severity in Spinocerebellar Ataxia: Findings and Implications.
Cerebellum
; 22(5): 790-809, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962273
6.
Therapeutic reduction of ataxin-2 extends lifespan and reduces pathology in TDP-43 mice.
Nature
; 544(7650): 367-371, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28405022
7.
Antisense oligonucleotide therapy for spinocerebellar ataxia type 2.
Nature
; 544(7650): 362-366, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28405024
8.
The AKT modulator A-443654 reduces α-synuclein expression and normalizes ER stress and autophagy.
J Biol Chem
; 297(4): 101191, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34520759
9.
ALS-associated genes in SCA2 mouse spinal cord transcriptomes.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1658-1672, 2020 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307524
10.
Altered Capicua expression drives regional Purkinje neuron vulnerability through ion channel gene dysregulation in spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3249-3265, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32964235
11.
Staufen1 in Human Neurodegeneration.
Ann Neurol
; 89(6): 1114-1128, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33745139
12.
Consensus Paper: Strengths and Weaknesses of Animal Models of Spinocerebellar Ataxias and Their Clinical Implications.
Cerebellum
; 21(3): 452-481, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34378174
13.
RNA Toxicity and Perturbation of rRNA Processing in Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Mov Disord
; 36(11): 2519-2529, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390268
14.
MTSS1/Src family kinase dysregulation underlies multiple inherited ataxias.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(52): E12407-E12416, 2018 12 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530649
15.
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1030-1041, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274544
16.
Protein kinase C activity is a protective modifier of Purkinje neuron degeneration in cerebellar ataxia.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1396-1410, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432535
17.
Deep cerebellar stimulation reduces ataxic motor symptoms in the shaker rat.
Ann Neurol
; 85(5): 681-690, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30854718
18.
Potassium channel dysfunction underlies Purkinje neuron spiking abnormalities in spinocerebellar ataxia type 2.
Hum Mol Genet
; 26(20): 3935-3945, 2017 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016852
19.
Gene co-expression network analysis for identifying modules and functionally enriched pathways in SCA2.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3069-3080, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28525545
20.
Antisense therapies for movement disorders.
Mov Disord
; 34(8): 1112-1119, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31283857