Detalles de la búsqueda
1.
The Clinical Utility of Genetic Testing in the Diagnosis and Management of Adults with Chronic Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 34(12): 2039-2050, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794564
2.
Genetic Etiologies for Chronic Kidney Disease Revealed through Next-Generation Renal Gene Panel.
Am J Nephrol
; 53(4): 297-306, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325889
3.
COL4A4 variant recently identified: lessons learned in variant interpretation-a case report.
BMC Nephrol
; 23(1): 253, 2022 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842573
4.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565190
5.
Preconception Carrier Screening by Genome Sequencing: Results from the Clinical Laboratory.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1078-1089, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754767
6.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
7.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
8.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1067-1076, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181684
9.
AhR activation increases IL-2 production by alloreactive CD4+ T cells initiating the differentiation of mucosal-homing Tim3+ Lag3+ Tr1 cells.
Eur J Immunol
; 47(11): 1989-2001, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833046
10.
Activation of the Aryl Hydrocarbon Receptor by 10-Cl-BBQ Prevents Insulitis and Effector T Cell Development Independently of Foxp3+ Regulatory T Cells in Nonobese Diabetic Mice.
J Immunol
; 196(1): 264-73, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26573835
11.
A survey of current practices for genomic sequencing test interpretation and reporting processes in US laboratories.
Genet Med
; 19(5): 575-582, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811861
12.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 99(1): 247, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392081
13.
Isolated benign persistent proteinuria with novel association of CUBN (cubilin) variants.
Clin Case Rep
; 11(6): e7502, 2023 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37312928
14.
Identification and isolation of an azoreductase from Enterococcus faecium.
Curr Issues Mol Biol
; 12(1): 43-8, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19741272
15.
Mosaicism in ASXL3-related syndrome: Description of five patients from three families.
Eur J Med Genet
; 63(6): 103925, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32240826
16.
A case for expanding carrier testing to include actionable X-linked disorders.
Clin Case Rep
; 6(11): 2092-2095, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30455898
17.
Lessons Learned From A Study Of Genomics-Based Carrier Screening For Reproductive Decision Making.
Health Aff (Millwood)
; 37(5): 809-816, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29733724
18.
Benzimidazoisoquinolines: a new class of rapidly metabolized aryl hydrocarbon receptor (AhR) ligands that induce AhR-dependent Tregs and prevent murine graft-versus-host disease.
PLoS One
; 9(2): e88726, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24586378
19.
Suppression of acute graft-versus-host response by TCDD is independent of the CTLA-4-IFN-γ-IDO pathway.
Toxicol Sci
; 135(1): 81-90, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23798565
20.
Purification and identification of an FMN-dependent NAD(P)H azoreductase from Enterococcus faecalis.
Curr Issues Mol Biol
; 11(2): 59-65, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18791262
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