Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2838-2849, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28449119
2.
Matchmaking facilitates the diagnosis of an autosomal-recessive mitochondrial disease caused by biallelic mutation of the tRNA isopentenyltransferase (TRIT1) gene.
Hum Mutat
; 38(5): 511-516, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28185376
3.
Gain-of-function mutation in TRPV4 identified in patients with osteonecrosis of the femoral head.
J Med Genet
; 53(10): 705-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27330106
4.
Inborn Error of Cobalamin Metabolism Associated with the Intracellular Accumulation of Transcobalamin-Bound Cobalamin and Mutations in ZNF143, Which Codes for a Transcriptional Activator.
Hum Mutat
; 37(9): 976-82, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27349184
5.
Added value of next generation gene panel analysis for patients with elevated methylmalonic acid and no clinical diagnosis following functional studies of vitamin B12 metabolism.
Mol Genet Metab
; 117(3): 363-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26827111
6.
Next generation sequencing of patients with mut methylmalonic aciduria: Validation of somatic cell studies and identification of 16 novel mutations.
Mol Genet Metab
; 118(4): 264-71, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27233228
7.
Interaction between methionine synthase isoforms and MMACHC: characterization in cblG-variant, cblG and cblC inherited causes of megaloblastic anaemia.
Hum Mol Genet
; 22(22): 4591-601, 2013 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23825108
8.
The Mmachc gene is required for pre-implantation embryogenesis in the mouse.
Mol Genet Metab
; 112(3): 198-204, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24889031
9.
Corrigendum to "Next generation sequencing of patients with mut methylmalonic aciduria: Validation of somatic cell studies and identification of 16 novel mutations." [Mol. Genet. Metab. (Aug 2016); 118(4): 264-71].
Mol Genet Metab
; 120(3): 295, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28284539
10.
Epimutations in both the TESK2 and MMACHC promoters in the Epi-cblC inherited disorder of intracellular metabolism of vitamin B12.
Clin Epigenetics
; 14(1): 52, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35440018
11.
Expression of Mmachc and Mmadhc during mouse organogenesis.
Mol Genet Metab
; 103(4): 401-5, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21536470
12.
APRDX1 mutant allele causes a MMACHC secondary epimutation in cblC patients.
Nat Commun
; 9(1): 67, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29302025
13.
Publisher Correction: A PRDX1 mutant allele causes a MMACHC secondary epimutation in cblC patients.
Nat Commun
; 9(1): 554, 2018 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396438
14.
A RaDiCAL gene hunt.
J Taibah Univ Med Sci
; 12(3): 194-198, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31435239
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