Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109420
2.
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 579-83, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439098
3.
Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 747-759, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30664714
4.
The first case of deafness-dystonia syndrome due to compound heterozygous variants in FITM2.
Clin Case Rep
; 6(9): 1815-1817, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214770
5.
A novel NAA10 variant with impaired acetyltransferase activity causes developmental delay, intellectual disability, and hypertrophic cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1294-1305, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29748569
6.
Experience in the use of clobazam in the treatment of Lennox-Gastaut syndrome.
Ther Adv Neurol Disord
; 7(3): 169-76, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24790647
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