Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med
; 385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587386
3.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256876
4.
Prenatal phenotypic spectrum of full trisomy 18 in an Indian cohort.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1904-1908, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191187
5.
COASY related pontocerebellar hypoplasia type 12: A common Indian mutation with expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2339-2350, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499143
6.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33020172
7.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502066
8.
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency.
Hum Mutat
; 42(10): 1336-1350, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273913
9.
Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
Clin Genet
; 100(5): 542-550, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302356
10.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449975
11.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100091
12.
NGS-based expanded carrier screening for genetic disorders in North Indian population reveals unexpected results - a pilot study.
BMC Med Genet
; 21(1): 216, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33138774
13.
Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease.
J Pediatr
; 216: 44-50.e5, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31606152
14.
Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III.
J Hum Genet
; 65(11): 971-984, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651481
15.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Wiedemann-Steiner syndrome: First patient from India.
Am J Med Genet A
; 182(5): 953-956, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32128942
16.
Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly.
Genet Med
; 21(9): 2043-2058, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842647
17.
Gaucher disease: single gene molecular characterization of one-hundred Indian patients reveals novel variants and the most prevalent mutation.
BMC Med Genet
; 20(1): 31, 2019 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30764785
18.
Identification of novel variants in a large cohort of children with Tay-Sachs disease: An initiative of a multicentric task force on lysosomal storage disorders by Government of India.
J Hum Genet
; 64(10): 985-994, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388111
19.
The first case of antenatal presentation in COG8-congenital disorder of glycosylation with a novel splice site mutation and an extended phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(3): 480-485, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30690882
20.
First International Conference on RASopathies and Neurofibromatoses in Asia: Identification and advances of new therapeutics.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1091-1097, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908877