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1.
Cross-platform validation of neurotransmitter release impairments in schizophrenia patient-derived NRXN1-mutant neurons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(22)2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34035170
2.
Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity.
Nature
; 463(7281): 666-70, 2010 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19966786
3.
Hyperexcitable arousal circuits drive sleep instability during aging.
Science
; 375(6583): eabh3021, 2022 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35201886
4.
A deletion of the HBII-85 class of small nucleolar RNAs (snoRNAs) is associated with hyperphagia, obesity and hypogonadism.
Hum Mol Genet
; 18(17): 3257-65, 2009 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19498035
5.
Network Effects of the 15q13.3 Microdeletion on the Transcriptome and Epigenome in Human-Induced Neurons.
Biol Psychiatry
; 89(5): 497-509, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32919612
6.
Local and global chromatin interactions are altered by large genomic deletions associated with human brain development.
Nat Commun
; 9(1): 5356, 2018 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559385
7.
Characterizing regression in Phelan McDermid Syndrome (22q13 deletion syndrome).
J Psychiatr Res
; 91: 139-144, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346892
8.
Using iPSCs and genomics to catch CNVs in the act.
Nat Genet
; 47(2): 100-1, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25627897
9.
DLX5 and DLX6 expression is biallelic and not modulated by MeCP2 deficiency.
Am J Hum Genet
; 81(3): 492-506, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17701895
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