Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580225
3.
Explorations to improve the completeness of exome sequencing.
BMC Med Genomics
; 9(1): 56, 2016 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27568008
4.
Complex translocation disrupting TCF4 and altering TCF4 isoform expression segregates as mild autosomal dominant intellectual disability.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 62, 2016 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27179618
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