Detalles de la búsqueda
1.
2.
Spontaneous abortion in the first trimester of pregnancy.
Cesk Patol
; 59(2): 60-63, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468324
3.
Molecular diagnosis of complete and partial hydatidiform moles.
Cesk Patol
; 59(2): 64-67, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468325
4.
Parental gonadal but not somatic mosaicism leading to de novo NFIX variants shared by two brothers with Malan syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2119-2123, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31369202
5.
Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy.
J Hum Genet
; 63(7): 803-810, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29636544
6.
SPAST mutation spectrum and familial occurrence among Czech patients with pure hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 61(10): 845-850, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27334366
7.
Targeted treatment of metastatic melanoma in a drug-addicted patient with pre-existing hepatitis C.
Dermatol Ther
; 32(2): e12790, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30499152
8.
Multicenter evaluation of an automated, multiplex, RNA-based molecular assay for detection of ALK, ROS1, RET fusions and MET exon 14 skipping in NSCLC.
Virchows Arch
; 484(4): 677-686, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38492039
9.
The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1320054, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170106
10.
Multi-center real-world comparison of the fully automated Idylla™ microsatellite instability assay with routine molecular methods and immunohistochemistry on formalin-fixed paraffin-embedded tissue of colorectal cancer.
Virchows Arch
; 478(5): 851-863, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170334
11.
Novel insights into the mixed germ cell-sex cord stromal tumor of the testis: detection of chromosomal aneuploidy and further morphological evidence supporting the neoplastic nature of the germ cell component.
Virchows Arch
; 477(5): 615-623, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32447491
12.
IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(8): 3084-3090, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31323090
13.
Correction to: Multicenter evaluation of an automated, multiplex, RNA-based molecular assay for detection of ALK, ROS1, RET fusions and MET exon 14 skipping in NSCLC.
Virchows Arch
; 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38639799
14.
QF-PCR-based prenatal detection of common aneuploidies in the Czech population: five years of experience.
Eur J Med Genet
; 51(3): 209-18, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18378202
15.
Preimplantation genetic diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease by indirect linkage analysis. / Diagnóstico genético preimplantacional de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X mediante análisis de ligamiento indirecto.
Med Clin (Barc)
; 150(6): 215-219, 2018 03 23.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28797703
16.
Diagnóstico genético preimplantacional de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X mediante análisis de ligamiento indirect / Preimplantation genetic diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease by indirect linkage analysis
Med. clín (Ed. impr.)
; 150(6): 215-219, mar. 2018. graf, tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-171543
17.
OmniPlex--a new QF-PCR assay for prenatal diagnosis of common aneuploidies based on evaluation of the heterozygosity of short tandem repeat loci in the Czech population.
Prenat Diagn
; 28(13): 1214-20, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19012274
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