Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
2.
Expanding the reproductive organ phenotype of CHD7-spectrum disorder.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1418-1424, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794641
3.
The broader phenotypic spectrum of congenital caudal abnormalities associated with mutations in the caudal type homeobox 2 gene.
Clin Genet
; 101(2): 183-189, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671974
4.
Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet
; 15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31048900
5.
The discipline of dysmorphology and the beauty of art.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 141-143, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991442
6.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811546
7.
Behavioral Health Diagnoses in Youth with Differences of Sex Development or Congenital Adrenal Hyperplasia Compared with Controls: A PEDSnet Study.
J Pediatr
; 239: 175-181.e2, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34461062
8.
Further delineation of a recognizable type of syndromic short stature caused by biallelic SEMA3A loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 185(3): 889-893, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369061
9.
De novo variants in Myelin regulatory factor (MYRF) as candidates of a new syndrome of cardiac and urogenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 176(4): 969-972, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29446546
10.
Channel Gating Regulation by the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) First Cytosolic Loop.
J Biol Chem
; 291(4): 1854-1865, 2016 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26627831
11.
A practical guide for evaluating gonadal germ cell tumor predisposition in differences of sex development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(2): 304-314, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544305
12.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: From Chromosomes to Clinical Care: Klinefelter Syndrome.
J Pediatr
; 243: 90, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341558
13.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
14.
Morbidity and mortality among exclusively breastfed neonates with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med
; 18(12): 1315-1319, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148938
15.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: To Every Season Turner, Turner, Turner.
J Pediatr
; 235: 115, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34304758
16.
17.
Germline Exome Sequencing for Men with Testicular Germ Cell Tumor Reveals Coding Defects in Chromosomal Segregation and Protein-targeting Genes.
Eur Urol
; 85(4): 337-345, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246069
18.
Differences in gonadal tissue cryopreservation practices for differences of sex development across regions in the United States.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 990359, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36733807
19.
Clinical Effectiveness of Telemedicine-Based Pediatric Genetics Care.
Pediatrics
; 150(1)2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642503
20.
Regulatory domain phosphorylation to distinguish the mechanistic basis underlying acute CFTR modulators.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 301(4): L587-97, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21724857