Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identified rare recurrent copy number variants and hereditary breast cancer susceptibility.
PLoS Genet
; 19(8): e1010889, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578974
2.
PALB2-mutated human mammary cells display a broad spectrum of morphological and functional abnormalities induced by increased TGFß signaling.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 173, 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38597967
3.
ATM c.7570G>C is a high-risk allele for breast cancer.
Int J Cancer
; 152(3): 429-435, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161273
4.
Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant.
Clin Genet
; 104(6): 686-693, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574199
5.
BRCA1 mislocalization leads to aberrant DNA damage response in heterozygous ABRAXAS1 mutation carrier cells.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4148-4160, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630195
6.
Primary Myocardial Fibrosis as an Alternative Phenotype Pathway of Inherited Cardiac Structural Disorders.
Circulation
; 137(25): 2716-2726, 2018 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915098
7.
Tumor suppressor MCPH1 regulates gene expression profiles related to malignant conversion and chromosomal assembly.
Int J Cancer
; 145(8): 2070-2081, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30809794
8.
Targeted Next-Generation Sequencing Identifies a Recurrent Mutation in MCPH1 Associating with Hereditary Breast Cancer Susceptibility.
PLoS Genet
; 12(1): e1005816, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820313
9.
Rare missense mutations in RECQL and POLG associate with inherited predisposition to breast cancer.
Int J Cancer
; 142(11): 2286-2292, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341116
10.
Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2.
N Engl J Med
; 371(6): 497-506, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25099575
11.
FANCM mutation c.5791C>T is a risk factor for triple-negative breast cancer in the Finnish population.
Breast Cancer Res Treat
; 166(1): 217-226, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28702895
12.
PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS.
J Med Genet
; 53(12): 800-811, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27595995
13.
Patient survival and tumor characteristics associated with CHEK2:p.I157T - findings from the Breast Cancer Association Consortium.
Breast Cancer Res
; 18(1): 98, 2016 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27716369
14.
Genetic predisposition to ductal carcinoma in situ of the breast.
Breast Cancer Res
; 18(1): 22, 2016 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26884359
15.
FANCM c.5101C>T mutation associates with breast cancer survival and treatment outcome.
Int J Cancer
; 139(12): 2760-2770, 2016 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27542569
16.
Evaluating the role of MLH3 p.Ser1188Ter variant in inherited breast cancer predisposition.
Genet Med
; 22(3): 663-664, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686011
17.
Rare copy number variants observed in hereditary breast cancer cases disrupt genes in estrogen signaling and TP53 tumor suppression network.
PLoS Genet
; 8(6): e1002734, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22737080
18.
Recurrent CYP2C19 deletion allele is associated with triple-negative breast cancer.
BMC Cancer
; 14: 902, 2014 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25466287
19.
Evaluation of the need for routine clinical testing of PALB2 c.1592delT mutation in BRCA negative Northern Finnish breast cancer families.
BMC Med Genet
; 14: 82, 2013 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23941127
20.
A recurrent mutation in PALB2 in Finnish cancer families.
Nature
; 446(7133): 316-9, 2007 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17287723