Detalles de la búsqueda
1.
Recessively inherited forms of osteogenesis imperfecta.
Annu Rev Genet
; 46: 475-97, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23145505
2.
Monoallelic and biallelic CREB3L1 variant causes mild and severe osteogenesis imperfecta, respectively.
Genet Med
; 20(4): 411-419, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28817112
3.
WNT1 mutations in families affected by moderately severe and progressive recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 92(4): 590-7, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23499310
4.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949511
5.
Mutations in PPIB (cyclophilin B) delay type I procollagen chain association and result in perinatal lethal to moderate osteogenesis imperfecta phenotypes.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1595-609, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21282188
6.
Homozygosity for a missense mutation in SERPINH1, which encodes the collagen chaperone protein HSP47, results in severe recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 86(3): 389-98, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20188343
7.
Recurrence of perinatal lethal osteogenesis imperfecta in sibships: parsing the risk between parental mosaicism for dominant mutations and autosomal recessive inheritance.
Genet Med
; 13(2): 125-30, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21239989
8.
Therapy-related myelodysplastic syndrome following primary breast cancer.
Leuk Res
; 47: 178-84, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27414978
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