Detalles de la búsqueda
1.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
2.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
3.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
4.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
5.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
6.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
7.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585110
8.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
9.
KCNA4 deficiency leads to a syndrome of abnormal striatum, congenital cataract and intellectual disability.
J Med Genet
; 53(11): 786-792, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582084
10.
Mutations in NALCN cause an autosomal-recessive syndrome with severe hypotonia, speech impairment, and cognitive delay.
Am J Hum Genet
; 93(4): 721-6, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24075186
11.
Novel UBE3B mutations: report of eight patients with Kaufman oculocerebrofacial syndrome with additional clinical findings from a highly consanguineous population.
Clin Dysmorphol
; 33(2): 55-62, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410982
12.
The development of genetic counseling services and training program in Saudi Arabia.
J Genet Couns
; 22(6): 835-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24037027
13.
A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families.
Cells
; 11(19)2022 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36231115
14.
Identification of mutations causing hereditary tyrosinemia type I in patients of Middle Eastern origin.
Mol Genet Metab
; 104(4): 688-90, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21764616
15.
SLC25A42-associated mitochondrial encephalomyopathy: Report of additional founder cases and functional characterization of a novel deletion.
JIMD Rep
; 60(1): 75-87, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258143
16.
Familial/inherited cancer syndrome: a focus on the highly consanguineous Arab population.
NPJ Genom Med
; 5: 3, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32025336
17.
Juvenile idiopathic arthritis in multiplex families: longitudinal follow-up.
Int J Rheum Dis
; 20(7): 898-902, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28513071
18.
Clinical, Endocrine, and Molecular Genetic Analysis of a Large Cohort of Saudi Arabian Patients with Laron Syndrome.
Horm Res Paediatr
; 88(2): 119-126, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28743110
19.
Twenty novel mutations in BCKDHA, BCKDHB and DBT genes in a cohort of 52 Saudi Arabian patients with maple syrup urine disease.
Mol Genet Metab Rep
; 11: 17-23, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28417071
20.
Genetic counselors' scope of practice and challenges in genetic counseling services in Saudi Arabia.
Int J Pediatr Adolesc Med
; 3(1): 1-6, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30805460