Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in congenital diaphragmatic hernia identify MYRF as a new syndrome and reveal genetic overlaps with other developmental disorders.
PLoS Genet
; 14(12): e1007822, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30532227
2.
Genome-wide enrichment of damaging de novo variants in patients with isolated and complex congenital diaphragmatic hernia.
Hum Genet
; 136(6): 679-691, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28303347
3.
Deep Genetic Connection Between Cancer and Developmental Disorders.
Hum Mutat
; 37(10): 1042-50, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363847
4.
Ultrafast dynamics under high-pressure.
J Phys Condens Matter
; 35(25)2023 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36898154
5.
MVP predicts the pathogenicity of missense variants by deep learning.
Nat Commun
; 12(1): 510, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479230
6.
EM-mosaic detects mosaic point mutations that contribute to congenital heart disease.
Genome Med
; 12(1): 42, 2020 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32349777
7.
Genomic analyses implicate noncoding de novo variants in congenital heart disease.
Nat Genet
; 52(8): 769-777, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601476
8.
Exome Sequencing in Children With Pulmonary Arterial Hypertension Demonstrates Differences Compared With Adults.
Circ Genom Precis Med
; 11(4): e001887, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29631995
9.
Loss-of-Function ABCC8 Mutations in Pulmonary Arterial Hypertension.
Circ Genom Precis Med
; 11(10): e002087, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30354297
10.
Contrasting Determinants of Mutation Rates in Germline and Soma.
Genetics
; 207(1): 255-267, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28733365
11.
Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands.
Nat Genet
; 49(11): 1593-1601, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28991257
12.
De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies.
Science
; 350(6265): 1262-6, 2015 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26785492
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