Detalles de la búsqueda
1.
A novel PRRX1 loss-of-function variation contributing to familial atrial fibrillation and congenital patent ductus arteriosus.
Genet Mol Biol
; 45(2): e20210378, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35377386
2.
Detection and functional characterization of a novel MEF2A variation responsible for familial dilated cardiomyopathy.
Clin Chem Lab Med
; 59(5): 955-963, 2021 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33554560
3.
A novel TBX5 mutation predisposes to familial cardiac septal defects and atrial fibrillation as well as bicuspid aortic valve.
Genet Mol Biol
; 43(4): e20200142, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306779
4.
ISL1 loss-of-function mutation contributes to congenital heart defects.
Heart Vessels
; 34(4): 658-668, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390123
5.
A New ISL1 Loss-of-Function Mutation Predisposes to Congenital Double Outlet Right Ventricle.
Int Heart J
; 60(5): 1113-1122, 2019 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31484864
6.
MEF2C loss-of-function mutation associated with familial dilated cardiomyopathy.
Clin Chem Lab Med
; 56(3): 502-511, 2018 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902616
7.
A SHOX2 loss-of-function mutation underlying familial atrial fibrillation.
Int J Med Sci
; 15(13): 1564-1572, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30443179
8.
ZBTB17 loss-of-function mutation contributes to familial dilated cardiomyopathy.
Heart Vessels
; 33(7): 722-732, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29445930
9.
CASZ1 loss-of-function mutation contributes to familial dilated cardiomyopathy.
Clin Chem Lab Med
; 55(9): 1417-1425, 2017 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28099117
10.
MEF2C loss-of-function mutation contributes to congenital heart defects.
Int J Med Sci
; 14(11): 1143-1153, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29104469
11.
TBX20 loss-of-function mutation responsible for familial tetralogy of Fallot or sporadic persistent truncus arteriosus.
Int J Med Sci
; 14(4): 323-332, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28553164
12.
Prevalence and Spectrum of NKX2-5 Mutations Associated With Sporadic Adult-Onset Dilated Cardiomyopathy.
Int Heart J
; 58(4): 521-529, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28690296
13.
TBX20 loss-of-function mutation associated with familial dilated cardiomyopathy.
Clin Chem Lab Med
; 54(2): 325-32, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26118961
14.
HAND1 loss-of-function mutation associated with familial dilated cardiomyopathy.
Clin Chem Lab Med
; 54(7): 1161-7, 2016 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581070
15.
Prevalence and Spectrum of TBX5 Mutation in Patients with Lone Atrial Fibrillation.
Int J Med Sci
; 13(1): 60-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917986
16.
TBX5 loss-of-function mutation contributes to familial dilated cardiomyopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 459(1): 166-71, 2015 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25725155
17.
A novel NKX2.6 mutation associated with congenital ventricular septal defect.
Pediatr Cardiol
; 36(3): 646-56, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25380965
18.
A Novel TBX1 Loss-of-Function Mutation Associated with Congenital Heart Disease.
Pediatr Cardiol
; 36(7): 1400-10, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25860641
19.
Mutational spectrum of the NKX2-5 gene in patients with lone atrial fibrillation.
Int J Med Sci
; 11(6): 554-63, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782644
20.
GATA4 loss-of-function mutations underlie familial tetralogy of fallot.
Hum Mutat
; 34(12): 1662-71, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24000169