Detalles de la búsqueda
1.
ZFYVE19 deficiency: a ciliopathy involving failure of cell division, with cell death.
J Med Genet
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816193
2.
Review of predicting protein stability changes upon variations.
Proteomics
; 24(12-13): e2300371, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643379
3.
Preoperative Platelet-Lymphocyte Ratio (PLR) as a prognostic inflammation biomarker in Asian HIV-infected patients with gastric cancer: a single-center study.
BMC Gastroenterol
; 23(1): 187, 2023 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37237259
4.
Association of novel TMEM67 variants with mild phenotypes of high gamma-glutamyl transpeptidase cholestasis and congenital hepatic fibrosis.
J Cell Physiol
; 237(6): 2713-2723, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35621037
5.
Defining pathogenicity of NOTCH2 variants for diagnosis of Alagille syndrome type 2 using a large cohort of patients.
Liver Int
; 42(8): 1836-1848, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567760
6.
MYO5B-associated diseases: Novel liver-related variants and genotype-phenotype correlation.
Liver Int
; 42(2): 402-411, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811877
7.
Biallelic loss-of-function ZFYVE19 mutations are associated with congenital hepatic fibrosis, sclerosing cholangiopathy and high-GGT cholestasis.
J Med Genet
; 58(8): 514-525, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32737136
8.
MicroRNA-21 regulates right ventricular remodeling secondary to pulmonary arterial pressure overload.
J Mol Cell Cardiol
; 154: 106-114, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548242
9.
A Molecular Mechanism Underlying Genotype-Specific Intrahepatic Cholestasis Resulting From MYO5B Mutations.
Hepatology
; 72(1): 213-229, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31750554
10.
TJP2 hepatobiliary disorders: Novel variants and clinical diversity.
Hum Mutat
; 41(2): 502-511, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696999
11.
NBAS disease: 14 new patients, a recurrent mutation, and genotype-phenotype correlation among 24 Chinese patients.
Hepatol Res
; 50(11): 1306-1315, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32812336
12.
Novel missense mutation in VPS33B is associated with isolated low gamma-glutamyltransferase cholestasis: Attenuated, incomplete phenotype of arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome.
Hum Mutat
; 40(12): 2247-2257, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479177
13.
A novel mutation in EYA1 in a Chinese family with Branchio-oto-renal syndrome.
BMC Med Genet
; 19(1): 139, 2018 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30086703
14.
Defects in myosin VB are associated with a spectrum of previously undiagnosed low γ-glutamyltransferase cholestasis.
Hepatology
; 65(5): 1655-1669, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28027573
15.
Comprehensive bile acid profiling in hereditary intrahepatic cholestasis: Genetic and clinical correlations.
Liver Int
; 38(9): 1676-1685, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29412511
16.
Splicing analysis of rare/novel synonymous or intronic variants identified in ABCB11 heterozygotes presenting as progressive intrahepatic cholestasis with low γ-glutamyltransferase.
Hepatol Res
; 48(7): 574-584, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29316097
17.
MicroRNA-34a Plays a Key Role in Cardiac Repair and Regeneration Following Myocardial Infarction.
Circ Res
; 117(5): 450-9, 2015 Aug 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-26082557
18.
Novel NBAS mutations and fever-related recurrent acute liver failure in Chinese children: a retrospective study.
BMC Gastroenterol
; 17(1): 77, 2017 Jun 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28629372
19.
Unequal Effects of Myosin 5B Mutations in Liver and Intestine Determine the Clinical Presentation of Low-Gamma-Glutamyltransferase Cholestasis.
Hepatology
; 72(4): 1461-1468, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32583448
20.
A role for matrix stiffness in the regulation of cardiac side population cell function.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 308(9): H990-7, 2015 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25724498