Detalles de la búsqueda
1.
Characteristics of tandem repeat inheritance and sympathetic nerve involvement in GAA-FGF14 ataxia.
J Hum Genet
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866925
2.
Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization.
Mov Disord
; 39(1): 152-163, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014483
3.
Encephalitis-like episodes with cortical edema and enhancement in patients with neuronal intranuclear inclusion disease.
Neurol Sci
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532189
4.
GGC Repeat Expansion of RILPL1 is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Ann Neurol
; 92(3): 512-526, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700120
5.
Alu Retrotransposition Event in SPAST Gene as a Novel Cause of Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 38(9): 1750-1755, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37394769
6.
Phenotype variability and histopathological findings in patients with a novel DNM2 mutation.
Neuropathology
; 38(1): 34-40, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28971531
7.
Novel ABCD1 Gene Mutation in Adrenomyeloneuropathy with Hypoplasia and Agenesis of the Corpus Callosum.
Neurodegener Dis
; 18(2-3): 156-164, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29966135
8.
Expanding the phenotype and genotype spectra of PLIN4-associated myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation.
Acta Neuropathol
; 143(6): 733-735, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499779
9.
Homozygous variant in COQ7 causes autosomal recessive hereditary spastic paraplegia.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 1067-1074, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38439593
10.
Clinical and genetic characteristics of myotonia congenita in Chinese population.
Channels (Austin)
; 18(1): 2349823, 2024 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38720415
11.
Cognitive impairment associated with cerebellar volume loss in spinocerebellar ataxia type 3.
J Neurol
; 271(2): 918-928, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37848650
12.
Altered brain white matter structural motor network in spinocerebellar ataxia type 3.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(2): 225-236, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36479904
13.
Chinese patients with hereditary spastic paraplegias (HSPs): a protocol for a hospital-based cohort study.
BMJ Open
; 12(1): e054011, 2022 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35017251
14.
Novel Compound Missense and Intronic Splicing Mutation in ALDH18A1 Causes Autosomal Recessive Spastic Paraplegia.
Front Neurol
; 12: 627531, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34093392
15.
Bilateral striatal necrosis due to homoplasmic mitochondrial 3697G>A mutation presents with incomplete penetrance and sex bias.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e541, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30623604
16.
COASY variant as a new genetic cause of riboflavin-responsive lipid storage myopathy.
Cell Discov
; 10(1): 25, 2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38413569
17.
A novel KIF5A gene variant causes spastic paraplegia and cerebellar ataxia.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(11): 1415-1420, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30480035
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