Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of two deletions of the CTRC locus.
Mol Genet Metab
; 109(3): 296-300, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23721890
2.
Duplication of SOX3 (Xq27) may be a risk factor for Neural Tube Defects.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1676-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900196
3.
A small de novo 16q24.1 duplication in a woman with severe clinical features.
Eur J Med Genet
; 56(4): 211-5, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23333879
4.
Revisiting the molecular epidemiology of factor XI deficiency: nine new mutations and an original large 4qTer deletion in western Brittany (France).
Thromb Haemost
; 107(1): 44-50, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22159456
5.
High-throughput analysis of promoter occupancy reveals new targets for Arx, a gene mutated in mental retardation and interneuronopathies.
PLoS One
; 6(9): e25181, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21966449
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