Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering exome sequencing data: Bringing mitochondrial DNA variants to light.
Hum Mutat
; 40(12): 2430-2443, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31379041
2.
2.5 years' experience of GeneMatcher data-sharing: a powerful tool for identifying new genes responsible for rare diseases.
Genet Med
; 21(7): 1657-1661, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563986
3.
Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(10): 1519-1531, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31231135
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