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1.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942966
2.
Vertical transmission of a frontonasal phenotype caused by a novel ALX4 mutation.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 600-4, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401352
3.
Autoimmune disease and multiple autoantibodies in 42 patients with RASopathies.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1077-82, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488759
4.
Manchas hipomelanocíticas associadas à epilepsia: alerta ao diagnóstico de esclerose tuberosa / Hypopigmented macules associated to seizures must raise avareness for the possibility of the diagnosis of tuberous sclerosis
Rev. med. (Säo Paulo)
; 91(2): 117-119, abr.-jun. 2012. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-747354
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