Detalles de la búsqueda
1.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981081
2.
The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023.
Hum Genomics
; 17(1): 102, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968704
3.
Expanding the Phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: Eight New Cases Resembling the Clinical Spectrum of 22q11.2 Microdeletion.
J Pediatr
; 252: 56-60.e2, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067875
4.
Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Mol Biol Rep
; 49(5): 3911-3918, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229241
5.
Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 364-372, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34269512
6.
Exome sequencing and targeted gene panels: a simulated comparison of diagnostic yield using data from 158 patients with rare diseases.
Genet Mol Biol
; 44(4): 20210061, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609444
7.
Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 955-964, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258288
8.
Development and validation of a variant detection workflow for BRCA1 and BRCA2 genes and its clinical application based on the Ion Torrent technology.
Hum Genomics
; 11(1): 14, 2017 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28651617
9.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265015
10.
Mucopolysaccharidosis type IVA: evidence of primary and secondary central nervous system involvement.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1162-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478273
11.
EVALUATION OF AGREEMENT BETWEEN C/T-13910 POLYMORPHISM GENOTYPING RESULTS AND LACTOSE TOLERANCE TEST RESULTS: A RETROSPECTIVE POPULATION-BASED STUDY IN BRAZIL.
Arq Gastroenterol
; 61: e23104, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451663
12.
Parental segregation study reveals rare benign and likely benign variants in a Brazilian cohort of rare diseases.
Sci Rep
; 12(1): 7764, 2022 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546177
13.
Impact of ERT and follow-up of 17 patients from the same family with a mild form of MPS II.
Clinics (Sao Paulo)
; 77: 100082, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882106
14.
Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes.
Front Genet
; 13: 921324, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36147510
15.
Avaliação da concordância entre os resultados da genotipagem do polimorfismo C/T-13910 e do teste de tolerância à lactose: um estudo retrospectivo populacional no Brasil / Evaluation of agreement between c/t-13910 polymorphism genotyping results and lactose tolerance test results: a retrospective population-based study in brazil
Arq. gastroenterol
; 61: e23104, 2024. tab
Artículo
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LILACS-Express
| ID: biblio-1533816
16.
Role of SNAP29, LZTR1 and P2RXL1 genes on immune regulation in a patient with atypical 0.5 Mb deletion in 22q11.2 region.
Clin Immunol
; 145(1): 55-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22926078
17.
Exome sequencing of 500 Brazilian patients with rare diseases: what we have learned.
Sao Paulo Med J
; 140(5): 734-736, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36102462
18.
Impact of ERT and follow-up of 17 patients from the same family with a mild form of MPS II
Clinics
; 77: 100082, 2022. tab, graf
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1404298
19.
Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia.
Rev Assoc Med Bras (1992)
; 62(3): 202-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27310541
20.
New insights in mucopolysaccharidosis type VI: neurological perspective.
Brain Dev
; 36(7): 585-92, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23972383