Detalles de la búsqueda
1.
Testing for variants in CYP2C19: population frequencies and testing experience in a clinical laboratory.
Genet Med
; 14(1): 95-100, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237437
2.
Cystic fibrosis testing 8 years on: lessons learned from carrier screening and sequencing analysis.
Genet Med
; 13(2): 166-72, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21068670
3.
Qualitative assessment of FMR1 (CGG)n triplet repeat status in normal, intermediate, premutation, full mutation, and mosaic carriers in both sexes: implications for fragile X syndrome carrier and newborn screening.
Genet Med
; 12(3): 162-73, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20168238
4.
Development of a web-based query tool for quality assurance of clinical molecular genetic test results.
J Mol Diagn
; 9(1): 95-8, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17251341
5.
Technical validation of a TM Biosciences Luminex-based multiplex assay for detecting the American College of Medical Genetics recommended cystic fibrosis mutation panel.
J Mol Diagn
; 8(3): 371-5, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16825511
6.
Molecular testing for Fragile X Syndrome: lessons learned from 119,232 tests performed in a clinical laboratory.
Genet Med
; 9(1): 46-51, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17224689
7.
Novel and recurrent rearrangements in the CFTR gene: clinical and laboratory implications for cystic fibrosis screening.
Hum Genet
; 119(1-2): 126-36, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16362824
8.
CFTR 5T variant has a low penetrance in females that is partially attributable to its haplotype.
Genet Med
; 8(6): 339-45, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16778595
9.
Contrasting phenotypes in three patients with novel mutations in mitochondrial tRNA genes.
Mol Genet Metab
; 84(2): 176-88, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15670724
10.
Technical validation of a multiplex platform to detect thirty mutations in eight genetic diseases prevalent in individuals of Ashkenazi Jewish descent.
Genet Med
; 7(9): 633-9, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16301865
11.
Extensive sequencing of the CFTR gene: lessons learned from the first 157 patient samples.
Hum Genet
; 118(3-4): 331-8, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16189704
12.
Detection of 677CT/1298AC "double variant" chromosomes: implications for interpretation of MTHFR genotyping results.
Genet Med
; 7(4): 278-82, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15834246
13.
Extensive sequencing of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene: assay validation and unexpected benefits of developing a comprehensive test.
Genet Med
; 5(1): 9-14, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12544470
14.
Molecular screening for diseases frequent in Ashkenazi Jews: lessons learned from more than 100,000 tests performed in a commercial laboratory.
Genet Med
; 6(3): 145-52, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15354333
15.
Cystic fibrosis screening: lessons learned from the first 320,000 patients.
Genet Med
; 6(3): 136-40, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15354331
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