Detalles de la búsqueda
1.
Enrichment of Immune Dysregulation Disorders in Adult Patients with Human Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol
; 44(3): 61, 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363452
2.
Two siblings with uncombable hair syndrome: A new pathogenic variant.
Pediatr Dermatol
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456245
3.
TCF3 haploinsufficiency defined by immune, clinical, gene-dosage, and murine studies.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 736-747, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277074
4.
Novel Germline TET2 Mutations in Two Unrelated Patients with Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-Like Phenotype and Hematologic Malignancy.
J Clin Immunol
; 43(1): 165-180, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066697
5.
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Neurogenetics
; 22(4): 343-346, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296368
6.
Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency.
Neurol Genet
; 10(2): e200138, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544965
7.
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review.
Pediatr Neurol
; 155: 8-17, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569228
8.
Alström syndrome: Two clinical cases with two novel pathogenic variants.
Eur J Ophthalmol
; 33(4): NP27-NP31, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112829
9.
Integration of Phenotype Term Prioritization and Gene Expression Analysis Reveals a Novel Variant in the PERP Gene Associated with Autosomal Recessive Erythrokeratoderma.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510397
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